If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting malattia del re Giorgio III , che almeno alcuni esperti ritengono essere porfiria.
Esatto: mentre Queen Charlotte è una rivisitazione romanzata della storia di Charlotte e George, il vero re Giorgio III aveva problemi di salute, e ad un certo punto si sospettava che fossero causati dalla porfiria, una malattia genetica estremamente rara che Clinica di Cleveland Si stima che colpisca meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. (Ma può essere asintomatico, quindi alcune persone affette potrebbero non essere diagnosticate.) Il disturbo è solitamente ereditato da un genitore ed è causato da alti livelli di una sostanza chimica presente in natura nel corpo nota come porfirine. Ciò porta a sintomi negativi che colpiscono principalmente la pelle e il sistema nervoso.
A questo punto, tuttavia, l’idea che il re Giorgio III soffrisse di porfiria è ampiamente contestata. La diagnosi arrivò per la prima volta negli anni '60, quando due psichiatri affermarono che la sua cartella clinica mostrava che aveva la condizione. Ma nel corso degli anni, altre ricerche hanno indicato che nel caso di Re Giorgio III la porfiria era una diagnosi errata e che il re Giorgio III potrebbe invece aver avuto a che fare con un disturbo bipolare, riporta la rivista. Medicina Clinica . Ma anche così, lo spettacolo ha riacceso l’interesse per la porfiria. Ecco tutto ciò che devi sapere sul disturbo epatico, compresi i suoi sintomi, come viene diagnosticato e se è curabile.
Cos'è la porfiria?
La porfiria descrive un gruppo di otto malattie genetiche rare che colpiscono la pelle e il sistema nervoso a causa di un accumulo di sostanze chimiche naturali chiamate porfirine. secondo la Cleveland Clinic . Le porfirine si trovano naturalmente nel corpo e sono necessarie per produrre l'eme, che è una molecola necessaria per produrre l'emoglobina (una proteina presente nei globuli rossi). Se il corpo ha troppe porfirine può essere dannoso, nota la Mayo Clinic .
Ci sono anche due tipi principali di porfirie . Le porfirie acute esordiscono rapidamente e colpiscono principalmente il sistema nervoso, mentre le porfirie cutanee (come la porfiria cutanea tarda, la forma più comune di tutte le porfirie) attaccano principalmente la pelle. Alcuni tipi di porfirie possono colpire sia il sistema nervoso che la pelle, ma sono meno comuni.
Quali sono i sintomi della porfiria?
I sintomi della porfiria dipendono dall’individuo e dal tipo, ma i sintomi possono variare da lievi a gravi, secondo la Cleveland Clinic .
Coloro che vivono con tipi cutanei di porfiria (che colpiscono principalmente la pelle) spesso hanno un'ipersensibilità alla luce solare e sperimentano prurito, vesciche o abrasioni sulla pelle, cicatrici, pelle fragile e gonfiore o irritazione estremi se esposti al sole.
Le porfirie acute tipicamente causano un'improvvisa insorgenza di sintomi che di solito durano ore, giorni o settimane, secondo la Cleveland Clinic . I sintomi più comuni includono dolore all'addome, al torace, alle braccia, alle gambe o alla schiena, ritenzione urinaria (l'incapacità di svuotare completamente la vescica), stitichezza, nausea, vomito, debolezza muscolare, convulsioni, confusione e allucinazioni.
Alcuni pazienti affetti da porfiria, sia acuta che cutanea, possono presentare anche urine di colore rosso-violaceo o marrone a causa della presenza di porfirine in eccesso.
Come viene trattata la porfiria?
La porfiria può essere difficile da diagnosticare poiché molti sintomi assomigliano ad altre malattie e disturbi, ma in genere viene diagnosticata attraverso campioni di sangue, urina e feci o un test genetico del DNA. secondo l'American Porphyria Foundation .
Non esiste una cura o un modo per prevenire la porfiria, ma esistono trattamenti e tecniche di gestione dei sintomi, che dipendono dal tipo e dalla gravità dei sintomi. Per chi soffre di porfiria cutanea, evitare la luce solare è fondamentale e i medici possono raccomandare di eliminare le sostanze che spesso scatenano i sintomi, come l’alcol. Alcune persone possono anche trarre beneficio da frequenti prelievi di sangue, noti come salasso terapeutico , che riduce la quantità di ferro nel fegato e può minimizzare i sintomi.
Il trattamento delle porfirie acute prevede tipicamente infusioni di eme e/o glucosio attraverso una via endovenosa, che riducono il numero di porfirine prodotte nel fegato, secondo la Cleveland Clinic . Nei casi più gravi, il trattamento può comprendere anche trasfusioni di sangue, interventi chirurgici per rimuovere la milza o trapianti di fegato e midollo osseo.
Alcuni studi suggeriscono anche che il mantenimento di una dieta equilibrata e la riduzione dell’assunzione di carboidrati possono minimizzare i sintomi. Anche il fumo dovrebbe essere completamente evitato.
Personaggi famosi con porfiria
Il numero esatto di persone che soffrono di porfiria non è noto, ma alcuni lo sono ricerca suggerisce che una persona su 20.000 potrebbe avere qualche tipo di condizione. E anche se non è sempre confermato che ai personaggi storici sia stata ufficialmente diagnosticata la porfiria, un caso (a parte quello di re Giorgio III) è stato collegato al principe Guglielmo di Gloucester, cugino della regina Elisabetta II.
Si ritiene che anche Maria, regina di Scozia, e suo padre, Giacomo V di Scozia, soffrissero di porfiria acuta poiché erano antenati del re Giorgio III e ereditarono la malattia.
Alcuni ricerca suggerisce anche che Vincent van Gogh avesse una porfiria acuta poiché spiega tutti i segni e i sintomi delle sue malattie fisiche e mentali sottostanti.
